国家神经系统疾病临床医学研究中心数据管理与共享系统
Data Management And Sharing System of China National Clinical Research Center for Neurological Diseases
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主要研究背景及目的
多项研究显示脑卒中与遗传有关。脑卒中具有遗传因素的早期证据主要来自双胞胎和家族发病史研究，一些单基因遗传病可以发生脑卒中。在这些病例中，脑卒中的发生与单个基因的缺陷有关，但是这类脑卒中较为罕见，在所有脑卒中病例中的占比不到1%。大多数脑卒中属于复杂疾病，涉及多个基因、与环境共同作用，具体基因尚不明确。尽管目前的研究显示脑卒中与遗传有关，但总体来说，已经鉴定出来的遗传因素的对疾病的贡献，目前来看并不高。大多数脑卒中都属于复杂疾病（也称多因素或者多基因疾病），由多个基因参与，同时与环境共同作用。遗传因素提供了产生疾病必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。
方法
通过以下方面对脑血管panel数据进行分析： 1. 整体设计：基础数据分析，包括群体变异检测及群体变异频率分布。 2. 致病性评估：利用ACMG标准和指南，剔除人群多态性位点，计算与卒中相关的突变位点。 3. 卒中遗传诊断率：计算181基因对卒中TOAST分型的总体贡献度。 4. 基因贡献度：计算181基因在不同亚型中贡献度，特异性基因在对应表型中贡献度。